ماذا تعرف عن «متلازمة داون»؟

كتبت- رغدة مرزوق

«متلازمة داون».. مجموعة من السمات الجسدية والعقلية ترجع لمشكلة جينية تحدث قبل الولادة، حيث يولد الطفل بنسخة إضافية من كروموسوم 21 الخاص به.

يتسم الأطفال المصابين بالمتلازمة بصفات معينة في ملامحهم، مثل الوجه المسطح والرقبة القصيرة، ولديهم أيضًا درجة ما من الإعاقة الذهنية ولكنها تختلف من شخص لآخر، ودائمًا ما تتراوح الدرجة بين الخفيفة والمتوسطة.

تعيش حالة متلازمة داون مع الشخص مدى الحياة، لكن مع الرعاية والدعم يستطيع هؤلاء الأطفال الحصول على حياة صحية وسعيدة ومثمرة، ومواجهة تحديات المشكلة.

ما سببها؟

تحدث المتلازمة نتيجة مشكلة متعلقة بالكروموسومات الخاصة بالطفل، حيث أن الإنسان الطبيعي لديه 46 كروموسومًا، ولكن المصابين بالمتلازمة دائمًا ما يكون لديهم 47 كروموسومًا، بجانب أن الكروموسومات الإضافية أو غير الطبيعية تغير الطريقة التي ينمو الجسم والمخ بها.

ووفقًا لموقع «WebMD» فإن الخبراء لا يعرفون السبب الدقيق وراء المتلازمة، لكن هناك بعض الأمور تزيد من فرصة إنجاب الأم طفل مُصاب بمتلازمة داون، وتشمل:

- حدوث حمل وسن الأم 35 عامًا أو أكثر.

- إذا كانت الأم لديها أشقاء مصابين بمتلازمة داون.

- إذا كانت الأم لديها طفل آخر مصاب بالمتلازمة، وفي هذه الحالة، إذا كانت تخطط الأم للإنجاب طفلا أخر عليها أن تتحدث مع الطبيب حول الاستشارات الوراثية.

ما أعراض المتلازمة؟

معظم الأطفال المصابين بالمتلازمة لديهم عدد من الصفات وتشمل:

- صفات مميزة بالوجه، مثل الوجه المسطح، والأذن الصغيرة، والعيون المائلة، والفم الصغير.

- انخفاض قوة العضلات، وضعف المفاصل، وغالبًا ما تتحسن قوة العضلات في مراحل الطفولة المتأخرة.

- ذكاء أقل من المتوسط.

بجانب أن يولد كثير من الأطفال المصابين بالمتلازمة بوزن متوسط لكن نموهم يكون أبطأ من نمو الأطفال الطبيعيين، ويكون لديهم مشكلات بالتنفس، والأذن، والأمعاء، والقلب، وتسبب تلك المشكلات الصحية مشكلات أخرى مثل التهابات مجرى التنفس أو فقدان السمع، ويمكن معالجة ذلك.

ووفقًا لموقع «Health line»، فهناك بعض المشكلات التي تُصاحب المتلازمة ومنها: ضعف البصر، والسمنة، وتوقف التنفس أثناء النوم، ونمو الأسنان في وقت متأخر.

كيف يتم تشخيص المتلازمة؟

يقترح الطبيب على الأم إجراء فحوصات أثناء فترة الحمل لاكتشاف إذا كان الطفل مصاب بمتلازمة داون أم لا ويمكن أن تخضع لنوعين من الفحوصات وهم:

- اختبارات تشمل الموجات فوق الصوتية أو اختبارات الدم، وتُجرى خلال الفترة الأولى أو الثانية من الحمل، ما يساعد على اكتشاف إذا كان الجنين لديه خطر الإصابة بالمتلازمة أم لا، ولكن يمكن لتلك الاختبارات أن تعطي نتائج إيجابية كاذبة أو سلبية كاذبة.

- اختبارات تشخيصية مثل «فحص الزغابات المشيمية» أو «فحص السائل الأمنيوسي»، ما يوضح إذا كان الطفل مُصاب بالفعل بالمتلازمة أم لا، وربما تحتاج الأم إجراء هذا النوع من الفحوصات إذا حصلت على نتائج غير طبيعية من الفحوصات السابقة أو إذا تشعر بالقلق من المتلازمة.

وأحيانًا يتم تشخيص الطفل بعد الولادة، ويعرف الطبيب ذلك اعتمادا على شكل الطفل ونتائج الفحص الجسدي، وللتأكد على ذلك يتم إجراء اختبار دم للطفل.

ما نوع الرعاية التي يحتاجها الطفل؟

يخضع الطفل بعد ولادته لبعض الاختبارات في أقرب وقت ممكن لاكتشاف مشكلات صحية مثل مشكلات العين، الأذن، والغدة الدرقية، حيث كلما كُشفت تلك المشكلات مبكرا، ازدادت فرصة السيطرة عليهم.

وزيارة الطبيب بانتظام يمكن أن تساعد على بقاء الطفل بصحة جيدة، حيث يضع الطبيب خطة علاج تلبي احتياجات الطفل الذي ينمو فعلى سبيل المثال يحتاج الأطفال المصابين بالمتلازمة العلاج بالكلام، والعلاج الجسدي، أما عن المراهقين والكبار، فيحتاجوا للعلاج المهني أو الوظيفي لتعلم مهارات العمل وكيفية العيش بمفردهم، وقد تساعد الجلسات الاستشارية الطبية تنمية مهارتهم الاجتماعية، والمشكلات العاطفية.

ما دور الأم في مساعدة طفلها؟

- تعلم كل ما يمكن معرفته عن المتلازمة، ما يساعدها على معرفة كل ما يمكن توقعه وكيفية مساعدتها لطفلها.

- البحث عن مدارس مخصصة لهؤلاء الأطفال.

- طلب المساعدة عندما تحتاج لذلك.

- التحدث مع أباء آخرين معهم أطفال بنفس الحالة ما يقدم لها مساعدة كبيرة.