إصابة طفلة باضطراب يمنعها من الكلام.. تعرف على أعراض مرضها النادر

كتبت- ياسمين الصاوي

أصيبت طفلة تبلغ من العمر 3 سنوات، باضطراب كروموسومي نادر مجهول الاسم، ويُعتقد بأنها الحالة الأولى في العالم التي تعاني منه.

ووفقًا لما جاء بصحيفة "ديلي ميل" البريطانية، فإن هذا الاضطراب يجعل الطفلة نيارا بوني تواجه مضاعفات صحية طوال اليوم، حيث أفقدها القدرة على المشي أو التحدث أو تناول الطعام، فضلاً عن بعض المشكلات في الإدراك والسلوك وإبداء تعابير الوجه، كما يعمل على إلغاء وجود الحمض النووي، وتكرار الكروموسوم الثالث عشر لديها.

وتعد هذه الحالة نادرة لدرجة جعلت الأطباء غير قادرين على التنبؤ بمستقبل هذه الطفلة، فيما ألحقها أبويها بحضانة متخصصة في اسكتلندا لتتمكن من المشاركة في الحياة مع بقية الأطفال في هذا العمر.

اقرأ أيضًا: وزنه أقل من نصف كيلو وممنوع من الشمس.. مرض نادر يهدد حياة طفل

وقالت والدة الطفلة بوني: "أتذكر ذهابي إلى الطبيب لمساعدة ابنتي عندما كانت تبلغ 3 أشهر، حيث كانت تعاني من ألم حاد وقيء مستمر"، مضيفة أنه تم تشخيص إصابتها بهذا الاضطراب في عمر 16 شهرًا.

يؤثر الكروموسوم الثالث عشر (13q) على الأطفال، إلا أن حالة بوني كانت مختلفة، حيث عانت من 5 تكرارات من الكروموسوم وحذف واحد منه، وهو أمر لم يحدث في جسم أي شخص من قبل.

وولدت الطفلة بوني دون الجسم الثفني الذي يعد بمثابة جسر يربط بين الجزء الأيسر والأيمن بالمخ، ما تسبب في فقدان التناغم بجسمها، أي عدم القدرة على التحكم بنفسها، إلى جانب انخفاض العضلات لأسفل، وهو ما تسبب في كسرها وفكها في مفصل الفخذ أثناء الولادة، وتم اكتشاف ذلك من خلال الفحص.

قد يهمك: طفل يحير أطباء العالم بسبب مرضه النادر.. تعرف على قصته

وكادت الطفلة على وشك الموت بعد إعطاء الأطباء لها المورفين بمعدل أعلى 10 مرات عن الطبيعي، وذلك عند إجراء جراحة لعلاج الأمعاء الملتوية لديها.

وأكدت عائلة بوني أن تلك الصغيرة مصممة على التحدي والحياة، باحثين عن شتى السبل لنشر الوعي بهذا الاضطراب الكروموسومي النادر.

قد يهمك أيضًا: فيروس برد يصيب طفل بالشلل.. كيف تحمي نفسك؟