ولادة طفل مصاب بمرض وراثي نادر يمنعه من البكاء

لاحظت لوسيندا أندروز، امرأة كندية تبلغ من العمر 32 عامًا، أن طفلها ليو الذي أنجبته في 5 مارس من العام الجاري، غير قادر على تحريك ذراعيه وساقيه ولا يستطيع البكاء ويعاني من نوبات الصرع ومشاكل في التنفس.

للاطلاع على أبرز أدوية الصرع اضغط هنا.

وعندما فحص الأطباء الطفل ليو، تبين لهم أن هذه الأعراض ناتجة عن إصابته بحالة وراثية تؤثر على جين TBCD المشفر للبروتين، وهو مرض نادر جدًا، وليس له اسم حتى الآن، وفقًا لموقع "روسيا اليوم".

اقرأ أيضًا: تهدد 6% من حديثي الولادة.. إليك أنواع الأمراض الوراثية وطرق تجنبها

وليو ليس الحالة الوحيدة المصابة بهذا المرض، لأن الأم عندما شاركت قصتها عبر مواقع التواصل الاجتماعي، وجدت أن هناك 6 عائلات أخريات، لديها أطفال يعانون من نفس المشكلة الوراثية.

ولزيادة الوعي بالمرض وأعراضه وطريقة التعامل معه، أطلقت أندروز حملة "Walking Around the World for Leo"، بالتعاون مع هذه العائلات.

قد يهمك: اكتشاف مرض وراثي نادر يهدد الأطفال بإعتام عدسة العين

وبالتزامن مع خضوع ليو -صاحب الـ6 أشهر- لجلسات العلاج الطبيعي، لمساعدته على تحريك أطرافه، كانت لوسيندا حريصة على التواصل مع علماء الأحياء الجزيئية، لأن الأدوية الجزيئية من المحتمل أن يتم إعادة استخدامها، لتطوير عقار فعال ضد هذا المرض.