انقذوا رشيد.. إليك كل ما تريد معرفته عن مرض ضمور العضلات الشوكي

كتب - كريم حسن:

خلال الساعات القليلة الماضية، تداول رواد موقع التواصل الاجتماعي "فيس بوك"، هاشتاج بعنوان "انقذوا رشيد"، للكشف عن معاناة طفل لم يتعدى عامه الثاني مع مرض ضمور العضلات الشوكي، وهو حالة مرضية نادرة تؤثر على الحركة.

يوضح "الكونسلتو" في التقرير التالي، كل ما يتعلق بمرض ضمور العضلات الشوكي، وفقًا لموقع "Medicalnewstoday"، و"Childrenshospital".

ما هو مرض ضمور العضلات الشوكي؟

مرض الضمور العضلي النخاعي عبارة عن مجموعة من الاضطرابات الوراثية التي لا يستطيع فيها الشخص التحكم في حركة عضلاته، بسبب فقدان الخلايا العصبية في النخاع الشوكي وجذع الدماغ، وهى نوع من أنواع أمراض الخلايا العصبية الحركية.

ويسبب ضمور العضلات الشوكي ضعف العضلات، وقد يكون من الصعب على الشخص المصاب بتلك الحالة القيام ببعض الأنشطة الطبيعية، كالوقوف، والمشي، والتحكم في حركات رأسه.

وتوجد بعض أنواع ضمور العضلات الشوكي منذ الولادة ، لكن البعض الآخر يظهر لاحقًا في الحياة. تؤثر بعض الأنواع على متوسط ​​العمر المتوقع.

أنواع ضمور العضلات الشوكي

وفقًا للمعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية، فهناك أربعة أنواع مختلفة من ضمور العضلات الشوكي، والتي تختلف من حيث موعد بدء الأعراض في الظهور، وكيفية تأثيرها على نوعية الحياة، وتشمل ما يلي:

- النوع الأول

يؤثر ذلك النوع على الوظيفة الجسدية، ولكن ليس بالضرورة التأثير على القدرة الفكرية للمصاب، وهو حالة خطيرة تظهر عادة قبل سن 6 أشهر، وقد يولد الطفل بمشاكل في التنفس، والتي يمكن أن تكون قاتلة في غضون عام دون علاج.

وتشمل الأعراض ضعف العضلات، والارتعاش، وقلة القدرة على تحريك الأطراف، وصعوبة الرضاعة، وانحناء العمود الفقري مع مرور الوقت.

ومع العلاجات الحديثة، يمكن لبعض الأطفال المصابين بالنوع الأول من ضمور العضلات الشوكي تعلم الجلوس أو المشي.

وقد يكتشف الطبيب الإصابة بالنوع الأول من المرض قبل الولادة، حيث قد تظهر الاختبارات مستويات منخفضة من حركة الجنين خلال الأشهر الأخيرة من الحمل، وإذا لم يتم التمكن من ذلك، فسيصبح واضحًا خلال الأشهر القليلة الأولى من العمر.

- النوع الثاني

تظهر أعراض النوع الثاني من المرض عادة في عمر 6-18 شهرًا، وقد يستطيع الرضيع تعلم الجلوس، لكنه لن يكون قادرًا على الوقوف أو المشي، وفي بعض الحالات عند عدم تلقي العلاج، قد يفقد الفرد قدرته على الجلوس.

- النوع الثالث

يظهر النوع 3 من المرض بعد سن 18 شهرًا، وقد يعاني الفرد من قصر في العضلات أو الأوتار، ما قد يمنع المفاصل من الحركة بحرية.

ويظل معظم المصابين قادرين على المشي، لكن قد يكون ذلك بشكل غير عادي، وقد يعانون من رعشة خفيفة في الأصابع، وتشمل المضاعفات ارتفاع مخاطر الإصابة بعدوى الجهاز التنفسي.

ومع تلقي العلاج المناسب، يمكن للشخص المصاب أن يعيش حياة طبيعية.

- النوع الرابع

وهو الذي يصيب البالغين بعد سن 21 سنة، حيث يصاب الشخص بضعف خفيف إلى متوسط ​في العضلات.

اقرأ أيضًا: رغم توافر علاجه.. ضمور العضلات مرض يهدد أطفال مصر بالشلل والوفاة

أسباب الإصابة بضمور العضلات الشوكي

يحدث ضمور العضلات الشوكي عندما تتوقف الخلايا العصبية الحركية في النخاع الشوكي وجذع الدماغ عن العمل، بسبب تغيرات في جينات تلك الخلايا العصبية المتحكمة في الحركة SMN1وSMN2.

وتتمثل وظائف جينات SMN1 و SMN2 في إعطاء تعليمات لإنشاء البروتين الضروري لعمل الخلايا العصبية الحركية، ويؤدي حدوث خلل في جين SMN1 إلى الإصابة بضمور العضلات الشوكي، بينما يؤثر وجود مشكلة في SMN2 على نوع وشدة المرض نفسه.

ويمكن أن يعاني الشخص من مرض الضمور العضلي الشوكي إذا كان كلا الوالدين لديهما مشكلة في الجين المسبب للمرض، ومع ذلك، حتى لو كان كلا الوالدين يعاني من ذلك، فلا يعني ذلك بالضرورة إصابة الطفل.

أعراض ضمور العضلات الشوكي

تعتمد أعراض ضمور العضلات الشوكي على نوعه وشدته، إضافة إلى العمر الذي يتطور فيه، وتشمل الأعراض الشائعة ما يلي:

- ضعف العضلات.

- الارتعاش.

- صعوبة في التنفس والبلع.

- تغيرات في شكل الأطراف والعمود الفقري والصدر، نتيجة ضعف العضلات.

- صعوبة في الوقوف والمشي وربما الجلوس.

في جميع أشكال المرض، تشمل السمات الرئيسية للضمور العضلي الشوكي ضعف العضلات، وهو ما يحدث نظرًا لأن الأعصاب التي تتحكم في الحركة، والمسماة بالخلايا العصبية الحركية، تكون غير قادرة على إعطاء العضلات إشارة للتقلص، ويميل الضعف إلى التأثير على العضلات الأقرب لمركز الجسم.

وترسل الخلايا العصبية الحركية هذه الإشارات عادةً من الحبل الشوكي إلى العضلات عبر محور العصبون الحركي، وفي تلك الحالة المرضية، يكون ذلك المحور متوقفًا عن العمل.

ويعتبر ضمور العضلات الضوكي مرضًا تنكسيًا، حيث تميل أعراضه إلى التفاقم بمرور الوقت.

طرق تشخيص ضمور العضلات الشوكي

يبدأ التشخيص عادًة عندما يلاحظ الآباء أو الأطباء أعراض ضمور العضلات الشوكي لدى الطفل، وعندها يجري الطبيب تاريخًا عائليًا مفصلًا، وفحصًا جسديًا لمعرفة ما إذا كانت العضلات مرنة أو مترهلة، وأي ارتعاش في عضلة اللسان.

وقد تشمل اختبارات تشخيص ضمور العضلات الشوكي تحاليل الدم، والخزعة العضلية، والاختبارات الجينية، وتخطيط كهربية العضل (EMG)، والتي يمكن من خلالها تقييم صحة العضلات والخلايا العصبية الحركية.

وتوصي بعض المناطق بإجراء فحص وراثي روتيني للضمور العضلي الشوكي عند الولادة، وهو ما قد يسمح باكتشاف الحالة في مرحلة مبكرة، والعمل على علاجها قبل ظهور الأعراض.

علاج ضمور العضلات الشوكي

لا يوجد علاج حاليًا لتلك الحالة، أو حتى طرق للوقاية منه، نظرًا لأنه حالة وراثية، ومع ذلك، يمكن أن يساعد العلاج المصاب على عيش حياة طبيعية، وتشمل طرق العلاج ما يلي:

- الأدوية

يمكن أن تساعد الأدويةالتي يصفها الطبيب المختص في تقليل شدة الأعراض، حيث وافقت إدارة الغذاء والدواء (FDA) على عقارين لعلاج ضمور العضلات الشوكي.

- التمارين الرياضية باستخدام أجهزة مساعدة

يمكن للتمارين التي تعتمد على الماء أن تزيد قوة عضلات الجسم، ويمكن لأنواع مختلفة من الأجهزة المساعدة على عيش حياة طبيعية.