مرض نادر يجعل فتاة في حاجة دائمة للحليب للبقاء على قيد الحياة

كتبت- ياسمين الصاوي:

تعاني شابة تبلغ من العمر 28 عامًا من مرض نادر يسمى مرض البول القيقبي، والذي يجعلها تحتاج إلى شرب الحليب الصناعي حتى يمكنها العيش على قيد الحياة.

يمنع مرض البول القيقبي من تكسير الجسم للبروتينات الموجودة في الأطعمة، حسبما نشرت صحيفة "ديلي ميل" البريطانية.

وتشعر هنا دولينس، بالخوف من تعرضها للوفاة بسبب نقص الحليب الصناعي بالأسواق، خاصة أن عدوى كوفيد 19 قد زادت حالتها سوءًا.

وقالت دولينس: "عمري 28 عامًا، ولست مستعدة للموت، لكن بدون الحليب الصناعي، وتحديدًا Ketonex-2 ربما أموت" مضيفة "أحتاج هذا الحليب حتى أعيش".

وأوضحت دولينس، أنها إذا لم تحصل على الحليب الصناعي خلال 24-48 ساعة، سيبدأ المخ في الانتكاس، وربما تدخل في غيبوبة، ثم الوفاة.

يؤثر مرض البول القيقبي على حوالي 2000 شخص في الولايات المتحدة كل عام، والتي يعاني المصابون بها من رائحة بول سكرية وفقدان الشهية والضعف والإجهاد وتغيرات في العضلات وتأخر النمو.

تمنع هذا الحالة من تكسير الأحماض الأمينية والمعادن والفيتامينات في العديد من الأطعمة الشائعة، وتهدد حياة المرضى بها، حيث لا يقوم الجسم بوظائفه بشكل طبيعي بسبب عدم قدرته على تحويل الطعام إلى طاقة للحفاظ على صحة الجسم.

يحتاج الجسم إلى البروتين للقيام بوظيفته، حيث تتكون البروتينات من 20 نوعًا مختلفًا من الأحماض الأمينية، وعندما تتكسر البروتينات، يقوم الجسم بامتصاصه واستخدامه بالجسم.

ولا يملك مرضى البول القيقبي إنزيمات محددة لتكسير 3 أحماض أمينية، ومن ثم تتراكم في الجسم وتصبح سامة وتسبب مشكلات صحية خطيرة.

ويتم علاج هذه الحالة من خلال اتباع نظام غذائي معين، ويساعد تناول الحليب الصناعي على حصول الجسم على الفيتامينات والمعادن المهمة.

من الممكن أن يصيب مرض البول القيقبي أي شخص، لكن الأشخاص الذين لديهم آباء يعانون من أمراض التمثيل الغذائي أكثر عرضة للإصابة بذلك.