أعراض منذرة للعمى الوراثي.. هل يمكن علاجه؟

كتبت- أسماء أبو بكر

للجينات الوراثية دور أساسي في الإصابة بالعديد من الأمراض، ويمكن أن تؤدي إلى الإصابة بالعمى في بعض الأحيان، أو ما يُعرف بـ"فقد البصر الوراثي"، فما أعراضه وهل يمكن الوقاية منه أو علاجه طبيًا؟

أكثر من نوع

فقد البصر الوراثي أكثر من نوع، وفقًا لما يقوله الدكتور حسني حسن محمد، أستاذ طب وجراحة العيون بكلية الطب جامعة الأزهر، موضحًا أن من بين أنواعه مرض «ليبر»، والتهاب الشبكية التلوني (العشى الليلي)، ويرجعان إلى جينات وراثية في المقام الأول، مشيرًا إلى أنه ليس من الضروري أن يكون الأب والأم مصابين بالمرض لكن يمكن أن يكونا حاملين للجين فقط وفي هذه الحالة تتراوح احتمالية إصابة الأطفال بالعمى الوراثي من 25 إلى 50 %.

يوضح الدكتور عبد الرحمن سلمان، أستاذ طب وجراحة العيون بجامعة عين شمس، أن الطفل يحمل جين مرض «ليبر» منذ الولادة لكن لا يعاني من العمى إلا بعد 10 أو 12 سنة تقريبًا، أما التهاب الشبكية التلوني من الممكن أن يؤدي إلى العمى الكامل أو تدهور شديد في الرؤية عندما يصل المريض إلى سن 40 أو 50 عامًا ، يكون حامل للجين منذ الولادة أيضًا.

أعراض مصاحبة

يقول «حسن» إن التهاب الشبكية التلوني ينتشر بين الذكور أكثر من الإناث، غالبًا ما تكون الطفلة حاملة لجين المرض فقط ولا يظهر عليها أعراض، أما «ليبر» يُصاب به الذكور والإناث على حد سواء، موضحًا أن أعراضه الأولية تبدأ بضعف نظر الطفل وتزداد حدته بمرور الوقت.

يضيف «حسن»: أما التهاب الشبكية التلوني يعاني الطفل في البداية من عدم القدرة على الرؤية ليلا ثم يضعف النظر تدريجيًا حتى يجد صعوبة في الرؤية نهارا أيضا، فضلا عن أن هناك بعض أنواع العمى الوراثي يصاحبها ضعف في السمع.

يشير «سلمان» إلى أن الأعراض الأولية للعمى الوراثي تتمثل في: ضعف النظر بشكل تدريجي، حساسية العين للضوء في بعض الأحيان، قد يعاني الطفل من نوبات الصرع في بعض الحالات.

التشخيص

فحص قاع العين يساعد على تشخيص العمى الوراثي، وفي حالة إصابة الطفل بمرض ليبر يظهر في الفحص ضمور أو تغير في العصب البصري ومركز الإبصار، يحتاج المريض إلى إجراء بعض التحاليل الوراثية، فضلا عن إجراء فحص للعين بالتخطيط الكهربائي للتأكد من الإصابة بالعمى الوراثي.

هل الوقاية ممكنة؟

الوقاية من العمى الوراثي أمر صعب، لكن يشير «حسن» إلى أنه يمكن حقن الجنين في بطن الأم بمواد معينة تساعد في تعديل الجينات الوراثية أو تغيير مسارها إلا أنها لا تسهم في الوقاية من المرض نهائيا لكن تعمل على تأجيل تدهور الرؤية لدى الطفل، لا يزال ذلك محل بحث.

يرى «سلمان» أن عدم زواج الأقارب وإجراء الفحوصات اللازمة قبل الزواج يساعد في تجنب ولادة أطفال مصابين بالعمى الوراثي، مشيرًا إلى أن هناك اختبارات تُجرى أثناء الحمل تحدد ما إذا كان سيصاب الطفل بالمرض أم لا، يُنصح بإجرائها في حالة وجود أشخاص مصابين بالمرض أو حاملين للجين في العائلة.

وسائل علاجية حديثة

لا يوجد في مصر إلى الآن علاج للعمى الوراثي، سواء مرض ليبر أو التهاب الشبكية التلوني، هذا ما يؤكده أستاذا طب وجراحة العيون، إلا أن هناك دراسات تُجرى في الخارج حول إمكانية علاجه عن طريق الخلايا الجذعية أو العلاج الجيني.

يوضح «سلمان» أن التعامل مع مثل هذه الحالات في مصر يقتصر على محاولة علاج الأعراض أو التخفيف من حدتها فقط، ليس القضاء على المرض نهائيا، كأن يرتدي الطفل نظارات طبية أو معينات إبصار تساعد في التخلص من ضعف الرؤية الذي يعاني منه في البداية.