مرض فابري الوراثي - ماذا يفعل بالكلى؟

كتب- أحمد فوزي:

يؤثر مرض فابري على الكلى لدى معظم الذكور والعديد من الإناث، مما يؤدي إلى الفشل الكلوي في مرحلته النهائية والوفاة المبكرة.

يستعرض "الكونسلتو" في التقرير التالي، مرض فابري الوراثي، وتأثيراته على الكلى، وفقا لدراسة علمية منشورة بمجلة" National Library Of Medicine".

ما هو مرض فابري

يعرف مرض فابري بأنه عدة حالات تمسمى "أمراض التخزين الليزوزومية"، وتتداخل الطفرة الجينية التي تسبب مرض فابري مع وظيفة الإنزيم الذي يعالج الجزيئات الحيوية المعروفة باسم السفينجوليبيدات، الأمر الذي يؤدي إلى تراكم هذه المواد في جدران الأوعية الدموية والأعضاء الأخرى، علما بأنه يتم توريثه بطريقة مرتبطة بالكروموسوم.

اقرأ أيضًا: نصائح لمرضى الكلى عند تناول حلويات عيد الفطر

الإصابة بمرض الكلى

تُظهر الدراسات المقطعية بوضوح أن المظاهر الكلوية مثل البيلة البروتينية أو انخفاض معدل الترشيح الكبيبي تظهر في مرحلة مبكرة من الحياة لدى نسبة كبيرة من الأطفال، ولدى العديد من الإناث، ولدى جميع الذكور تقريبًا المصابين بمرض فابري، تتطور هذه المظاهر مع مرور الوقت، مما يؤدي إلى الإصابة بمرض الكلى في مراحله النهائية لدى جميع الذكور تقريبًا وبعض الإناث.

أظهرت دراسة من المملكة المتحدة، انتشارًا مرتفعًا لمرض الكلى في المرحلة النهائية بنسبة 30.8% بين 84 ذكرًا بالغًا من ذوي الصبغيات المفردة، كان متوسط ​​عمر المرضى عند بدء العلاج ببدائل الكلى 36.7 عامًا، وكان أصغر مريض يبلغ من العمر 18 عامًا عند بدء العلاج.

أشارت دراسة لمرضى داء فابري إلى وجود بروتين في البول لدى 44% من الذكور و33% من الإناث، وُجدت الإصابة بالفشل الكلوي في مراحله النهائية لدى 17% من الذكور 10% خضعوا لزراعة كلى، و7% خضعوا لغسيل الكلى و1% من الإناث مريضة واحدة خضعت لغسيل الكلى وتلقت لاحقًا زراعة كلى.

أعراض مرض فابري

العديد من الحالات لمرضى يعانون من علامات وأعراض مرض فابري تقتصر على الكلى، ومع ذلك، في بعض الحالات، لم يتم استبعاد مظاهر الأعضاء الأخرى.

أظهرت تقارير أخرى إصابة كلوية خفيفة فقط مع بروتينية في البول، أو وصفت مرضى يعانون من متغيرات كلوية تقدمت إلى الفشل الكلوي في المرحلة النهائية.

وصف أحد التقارير شابًا يبلغ من العمر 20 عامًا يعاني من بروتينية في البول معزولة، ومع ذلك، عانى أفراد الأسرة من الفشل الكلوي في المرحلة النهائية أو قدموا مع إصابة قلبية، في FOS، حتى الآن، لم يتم وصف أي مريض مصاب بمرض يقتصر على الكلى.

قد يهمك: طبيبة تحذر: هذه الأدوية خطر على صحة الكلى

الأكياس القشرية والحوضية

أظهرت دراسة أجريت على 122 مريضًا انتشارًا كبيرًا للأكياس القشرية والحوضية، بالإضافة إلى زيادة صدى الصوت وانخفاض سمك القشرة وانخفاض تمايز القشرة المخية الكلوية.

كما أشارت دراسة أخرى للحالات والشواهد إلى انتشار كبير للأكياس الحوضية في مرض فابري، كما تم الكشف عنها بواسطة التصوير المقطعي المحوسب والتصوير بالرنين المغناطيسي، وبالتالي، فإن العثور على الأكياس الكلوية، وخاصة الأكياس الحوضية، قد يشير إلى وجود مرض فابري.

وأكدت بيانات الموجات فوق الصوتية الكلوية من 122 مريضًا مسجلين في FOS هذه الملاحظات، ومع ذلك، لم يميز تحليل بيانات FOS بين الأكياس القشرية والحوضية، ووجدت الدراسات الثلاث زيادة في انتشار الأكياس الكلوية مع تقدم العمر، ومع ذلك، فإن سبب تكوين الأكياس في مرض فابري غير معروف حاليًا.