بعد توفير علاج "الجوشيه" مجانًا.. إليك كل ما تريد معرفته عن هذا المرض النادر

كتب- أحمد كُريّم:

أعلن مجلس الوزارء، اليوم الأربعاء، موافقته على تخصيص مبلغ 215 مليون جنيه، للتعاقد مع الشركة المصنعة للعقار "سيريزايم"، الذي يساهم في علاج مرض "الجوشيه"، بعد مرور أكثر من عام على توقيع بروتكول تعاون بينها وبين وزارة الصحة والسكان، لتوفيره بالمستشفيات الحكومية مجانًا.

يُذكر أن أسر الأطفال المصابة بالجوشيه، كانت تتكبد أموالًا طائلة، قد تصل إلى 800 ألف جنيه سنويًا، للحصول على عقار سيريزايم، لعد توافره بالمستشفيات الحكومية مجانًا.

يستعرض "الكونسلتو" في التقرير التالي، كل ما تريد معرفته عن الجوشيه وعلاجه، وفقًا لبيان أصدرته وزارة الصحة اليوم.

الجوشيه

Gaucher’s disease، مرض وراثي نادر مزمن، اكتشفه الطبيب الفرنسي، يدعى فيليب جوشيه، عام 1882، وعادةً ما يصاب به الأطفال، نتيحة لبعض العوامل الوراثية بنسبة 25%، أو نقص عمل إنزيم الجلوكوزيد B، ما يؤدي إلى تزايد الدهون فى خلايا الجسم، وخاصةً خلايا الدم البيضاء في الطحال، والكبد، والكلى، والرئة، والدماغ، والنخاع العظمي.

أعراض الجوشيه

ـ تضخم الطحال أو الكبد.

ـ تشنجات، وضعف التنسيق، ومخالفات الهيكل العظمي.

ـ اضطرابات في حركة العين.

ـ فقر الدم.

- مشكلات بالجهاز التنفسي.

اقرأ أيضًا: طفل يحير أطباء العالم بسبب مرضه النادر.. تعرف على قصته

أنواع الجوشيه

1ـ غير العصبي، وهو الأكثر شيوعًا بين الأطفال، ويصاحبه بعض الأعراض، التي تظهر في سن مبكر أو عند مرحلة البلوغ، ومنها:

- تضخم الكبد.

- تمزق الطحال.

- فقر الدم.

- قلة الصفائح الدموية.

2ـ العصبي الطفولي الحاد، وتبدأ أعراضه في الظهور بعد مرور 6 أشهر من الولادة، ومن أبرزها:

- تضخم الكبد والطحال.

- تلف واسع للمخ.

- اضطرابات في حركة العين.

- التيبس أو التصلب العضلي.

- نوبات تشنجية.

- جمود الأطراف.

- وعادة ما يموت الأطفال المتأثرين بهذا المرض، خاصةً عند بلوغهم عمر السنتين.

3ـ الشكل العصبي المزمن، قد تظهر أعراضه بشكل تدريجي في مرحلتي الطفولة أو البلوغ، ولكنها أكثر اعتدالًا مقارنة مع النوع الثاني.

علاج الجوشيه

- يعد عقار سيريزايم إنزيم يحقن الوريد به.

ـ يحتاج الطفل 60 وحدة / كجم من الوزن / أسبوعين.

ـ تصل تكلفته العالمية إلى 1480 دولار للزجاجة الواحدة، التي تحتوي 400 وحدة من الأنزيم.

ـ الزجاجة تكفي طفلًا واحدًا عمره ستة أشهر، لمدة أسبوعين فقط.

ـ يكلف علاج طفلًا يصل وزنه 15 كجم، الدولة سنويًا، 840 ألف جنيه، وتزداد التكلفة مع التقدم في العمر.

قد يهمك: مرض نادر يصيب طفلة بإنجلترا ويجعلها حاملًا.. كيف حدث ذلك؟